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¿Qué es el síndrome de Jarcho Levin?

 

El síndrome de Jarcho Levin, ( nombrado así por causa de los dos primeros doctores que lo documentaron y al cual le pusieron sus apellidos en 1938 ) es un raro desorden genético, denominado en muchos años como síndrome letal, pero despues de distintas investigaciones que se han producido en el área de investigación genética, se ha reducido su porcentaje de mortandad y clasificandola en grupos y subgrupos.

 

Se estan realizando investigaciones sobre este síndrome, de lo cual se han localizado ya cuales son los orígenes genéticos de su causa. El último estudio realizado sobre disostosis espondilotoracica sobre varios pacientes en Puerto Rico se hizo en colaboración de varios doctores de otros paises. La investigaciones continuan, tales como el manejo clinico en el nacimiento, en el dia a diay sus problemas en el futuro.

Se lleva un seguimiento tanto de la rama de Neumonologia, ortopedia, genética, nutricion y medicina pediatrica. Con esa experiencia, que de momento es de más de 16 años en Puerto Rico ( por A.S.Cornier; N. Ramirez; S. Arroyo; J. Acevedo; L. Garcia; S. Carlo and B. Korf ) con una gran variedad de pacientes y la colaboración de otros países, se ha averiguado cual es el origen del síndrome ( sus genes ), ya que solo antes se conocía los genes del grupo de displasia espondilocostal, ahora se pueden localizar los dos grupos de jarcho levin.

Los orígenes genéticos que causa la disostosis espondilotoracica descubiertos hace poco ( Cornier et al. Mutations in the MESP2 Gene Cause Spondylothoracic Dysostosis/Jarcho-Levin Syndrome ), como cuales son los genes que generan el síndrome y muchas partes interesantes que se van recojiendo en los documentos oficiales publicados por ellos. Aunque aún queda mucho camino que recorrer, al menos es un paso adelante.

El síndrome de jarcho levin se hace visible a los tres meses de embarazo, por los medios comunes de chequeo de una persona embarazada, se puede ver claramente sus deficiencias en la columna.

El síndrome es una forma de enanismo. Debido a su agresion hacia la columna y fusion de las vertebras, usualmente los doctores sin experiencia, diran rapidamente que no podra caminar, espina bifida... , dándole rápidamente a los padres la opción de abortar pues no saben qué futuro les espere con el bebe, confusión completamente irreal, lo reafirmo con la total experiencia de todas las personas del grupo "Somos Team Jarcho Levin". Son totalmente normales

En nuestro grupo hay ya personas adolescentes y de mayoría de edad, de los cuales algunos son padres e incluso abuelas, con parto normal sin necesidad de cesárea. La de más edad que de momento conocemos es de 65 años

 

 

Descripción de Jarcho Levin

El síndrome de jarcho levin tiene dos claras clasificaciones dentro de él mismo que detallaremos a continuación

Displasia espondilotorácica (STD)

La displasia espondilotorácica recientemente identificado el gen por el Dr.A.S.Cornier y su grupo de trabajo en el MESP2, su presentación en el periodo neonatal es muy severa y es autosómica recesiva.

Disostosis espondilocostal (SCD)

La displasia espondilocostal, es una enfermedad hereditaria caracterizada por un defecto de segmentación vertebral múltiple con alteraciones costales de mutaciones en varios genes (DLL3, MESP2 y LNFG) y según el Dr. Peter Turnpenny existen tres subtipos de disostosis espondilocostal, usualmente es leve y su herencia es dominante.

Es la más conocida de los dos tipos y sus orígenes son desconocidos hasta el momento.

 

Para cualquier contacto o consulta pueden hacerlo al email :

administrador@jarcholevin.org