Informacion del sindrome y grupo

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Que es Jarcho Levin?

El síndrome de Jarcho Levin, ( nombrado así a causa de los dos primeros doctores que lo documentaron y al cual le pusieron sus apellidos en 1938 ) es desorden genético no muy comun, denominado en muchos años como síndrome letal, pero a partir de distintas investigaciones que se han producido en el área de investigación genética, se ha reducido su porcentaje de mortandad y clasificandola en grupos y subgrupos.

En las investigaciones sobre este síndrome, de lo cual han localizado ya cuales son sus orígenes genéticos. El último estudio realizado sobre disostosis espondilotoracica sobre varios pacientes en Puerto Rico se hizo en colaboración de varios especialistas a serie mundial. La investigaciones continuan, tales como el manejo clinico en el nacimiento, en el dia a dia y sus problemas en el futuro..

Se lleva un seguimiento tanto de la rama de Neumonologia, ortopedia, genética, nutricion y medicina pediatrica. Con esa experiencia, que de momento es de bastantes años en Puerto Rico ( por A.S.Cornier; N. Ramirez; S. Arroyo; J. Acevedo; L. Garcia; S. Carlo and B. Korf ) con una gran variedad de pacientes y la colaboración de otros países, se ha averiguado cual es el origen del síndrome ( sus genes ), ya que solo antes se conocía los genes del grupo de displasia espondilocostal, ahora se pueden localizar los dos grupos de jarcho levin.

Los orígenes genéticos que causa la disostosis espondilotoracica descubiertos hace poco ( Cornier et al. Mutations in the MESP2 Gene Cause Spondylothoracic Dysostosis/Jarcho-Levin Syndrome ), como cuales son los genes que generan el síndrome y muchas partes interesantes que se van recojiendo en los documentos oficiales publicados por ellos. Aunque aún queda mucho camino que recorrer, al menos es un paso adelante.

El síndrome de jarcho levin se hace visible a los tres meses de embarazo, por los medios comunes de chequeo de una persona embarazada, se puede ver claramente sus deficiencias en la columna.

El síndrome es una rama de enanismo. Debido a su agresion hacia la columna y fusion de las vertebras, usualmente los doctores sin experiencia, deduciran espina bifida y varios problemas debido a su columna, como poca expectativa de vida brindando a los padres la opción de abortar, confusión erronea, lo cual demostramos la realidad en esta website, con la realidad de las personas afectadas, sus familiares y especialistas medicos que nos brindan su colaboracion.

No sabemos la espectativa de vida que pueda tener una persona afectada con el sindrome, pero si conocemos personas con mas de 65 años de edad, con sus descendientes. Dejo a usted la opinion de ello..


Descripción de Jarcho Levin

La displasia espondilotorácica, identificado el gen por el Dr.A.S.Cornier y su grupo de trabajo en el MESP2, su presentación en el periodo neonatal es muy severa y es autosómica recesiva.

  • Tipo AA: la menos peligrosa y la que menos dificulta en el manejo de este síndrome
  • Tipo AB: este subtipo es un grado intermedio de los tres subtipos, tiene un grado medio de mortandad (todo dependiendo de su manejo medico), pero pueden vivir una vida normal. Es aproximadamente un 35% de los casos tratados en PR.
  • Tipo BB: Es el grado más alto de mortandad en este síndrome, no suelen sobrevivir o desconosco algun caso de este subtipo que haya podido sobrepasar las dos semanas de vida. Su tipo de mortandad es 100%

La displasia espondilocostal, es una enfermedad hereditaria caracterizada por un defecto de segmentación vertebral múltiple con alteraciones costales de mutaciones en varios genes (DLL3, MESP2 , LNFG y HES7 ) y según el Dr. Peter Turnpenny existen cuatro subtipos de disostosis espondilocostal, usualmente es leve y su herencia es dominante.

Segun siga recibiendo mas informacion medica ire posteando mas esta seccion para poder ayudarle en entender y comprender el sindrome.

 


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jarcho levin syndrome

el sindrome de jarcho levin STD en 3D

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